In Italia lo Screening Neonatale Esteso (Sne) individua alla nascita 49 patologie e salva o migliora la vita a più di 400 bambini ogni anno, rappresentando un esempio di eccellenza a livello europeo. Da anni si attende però l'allargamento ad almeno altre 10 patologie, per le quali sono disponibili test per la diagnosi, ma i tempi della burocrazia "stanno bloccando tutto". E' il caso della leucodistrofia metacromatica, malattia rara che ha colpito la piccola Gioia, diagnosticata tardivamente nel 2024 e divenuta un simbolo grazie alla campagna di sensibilizzazione promossa dall'associazione Voa Voa. La denuncia arriva dalla Federazione italiana malattie rare Uniamo.
"La situazione degli screening neonatali sta diventando insostenibile - ha spiegato la presidente Uniamo Annalisa Scopinaro in una conferenza stampa -. Attendiamo il via libera per l'ampliamento a nuove patologie, ma l'allargamento del panel è legato al decreto sui nuovi Livelli essenziali di assistenza Lea, che ancora giace in Conferenza Stato-Regioni. Nel frattempo, però, le terapie per intervenire su varie di queste malattie rare ci sono ed anche i test di screening sono disponibili. I bimbi non diagnosticati alla nascita, invece, sono destinati a morte certa. In un Paese civile questa situazione non è più accettabile: non può essere la burocrazia a decidere sulla vita dei bambini".
L'auspicio, dunque, rileva Scopinaro, è che "arrivi presto l'aggiornamento dei Lea, ma è chiaro che questo meccanismo è troppo farraginoso. Chiediamo che le Regioni si attivino per l'avvio di progetti pilota di screening neonatale almeno sulla leucodistrofia metacromatica: bisogna agire in fretta, per questo stiamo inviando una richiesta ufficiale a tutti gli Assessorati regionali alla Salute. Nel medio periodo, però, bisogna pensare allo sviluppo di un iter diverso per l'ampliamento del panel Sne, che sia slegato dall'aggiornamento Lea e che garantisca a ogni bambino, a prescindere dalla Regione di nascita, il diritto alla salute".
Attualmente, infatti, il quadro è molto eterogeneo: se tutte le Regioni stanno garantendo il panel Sne, sono solo 13 quelle che hanno introdotto anche lo screening per la Sma, mentre altre hanno avviato delle proprie sperimentazioni, come l'Emilia-Romagna che ha promosso di un progetto pilota di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica.
"Già da quattro anni il Gruppo di Lavoro Sne del Ministero della Salute ha identificato una lista di almeno altre dieci patologie da inserire nel panel Sne. A queste potrebbero aggiungersene altre. Tutto però è fermo in attesa dell'aggiornamento Lea, e nel frattempo alcune Regioni si sono mosse in autonomia, ma questa non è la strada che dobbiamo percorrere", afferma Maria Elena Boschi dell'Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Oncoematologiche.
Le storie di bambini come Gioia, "che non hanno potuto accedere allo screening in quanto nati in una regione o in un ospedale in cui non era assicurato lo screening, sono sempre di più, e questo a causa dell'immobilità di un meccanismo che non garantisce un aggiornamento tempestivo delle patologie da ricercare con lo Sne. Serve individuare al più presto un procedimento - slegato dall'aggiornamento Lea - che garantisca a tutti i nuovi nati, su tutto il territorio nazionale, l'accesso allo Sne per tutte le patologie attualmente candidabili. Altrimenti - conclude Boschi- il primato europeo non serve a nulla".
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