Matematica applicata alla medicina: quella di un algoritmo che renderebbe più facile diagnosticare malattie renali di origine genetica (e a cascata ridurre anche i costi delle diagnosi).
Lo studio, pubblicato dal Journal of the American society of nephrology che gli dedica la copertina e un editoriale, è di un team di ricerca coordinato dal gruppo Meyer, l'ospedale pediatrico fiorentino e Università di Firenze e dimostra, si spiega dalla Regione che ha finanziato la ricerca sostenuta dall'Associazione toscana malattie renali, come "un algoritmo diagnostico, basato sul sequenziamento genetico esteso con metodiche di analisi dell'esoma (ovvero la la parte esterna del genoma di un cellula) e sull'interpretazione multidisciplinare dei risultati, consenta di incrementare in modo significativo il tasso di diagnosi di malattie genetiche e di ridurre i costi del percorso diagnostico di pazienti, sia adulti che pediatrici, affetti da malattie renali".
Il gruppo di ricerca coordinato dalla professoressa Paola
Romagnani (Aou Meyer e dipartimento di scienze biomediche,
sperimentali e cliniche Mario Serio) ha recentemente messo a
punto l'algoritmo diagnostico in grado di ottenere un elevato
tasso di diagnosi genetica in pazienti affetti da malattie
renali, indipendentemente dall'età. L'approccio si fonda
sull'accurata selezione dei pazienti in base a criteri clinici
condivisi attraverso una rete di centri nefrologici e pediatrici
distribuita sul territorio regionale toscano e sul lavoro
coordinato con il centro di riferimento regionale per le
malattie renali rare del Meyer, dove i pazienti scelti
afferiscono per una valutazione multi-disciplinare (nefrologica,
genetica, specialistica) e hanno accesso alle indagini genetiche
di ultima generazione. I risultati sono interpretati da
un'équipe di esperti coordinata dalla dottoressa Francesca
Becherucci e restituiti al paziente e alla famiglia, unitamente
a tutte le informazioni necessarie per la prosecuzione delle
cure e del percorso clinico. La rete di lavoro è stata
sviluppata a partire dal 2015 grazie a finanziamenti europei e
della Regione Toscana.
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