Il cromosoma Y è essenziale per la fertilità maschile, ma finora non era chiaro quali fossero i geni più importanti tra quelli presenti sul cromosoma. Adesso, lo studio guidato dal britannico Francis Crick Institute e pubblicato sulla rivista Science ha permesso di identificarli, grazie a un esperimento condotto su 13 topi, a ciascuno dei quali sono stati rimossi alcuni geni.
I risultati dimostrano che alla base della fertilità ci sono più geni chiave di quanti si pensasse, e aprono alla possibilità di mettere a punto terapie per sostituire quelli mancanti o correggere le mutazioni dannose. Grazie ai 13 animali utilizzati nello studio, i ricercatori guidati da Jeremie Subrini hanno scoperto che diversi geni del cromosoma Y, quando rimossi, impediscono ai topi di riprodursi con successo. Altri geni, invece, non producono conseguenze se eliminati singolarmente, ma solo se risultano assenti tutti contemporaneamente. Questo suggerisce che alcuni geni possono compensarsi a vicenda se uno di essi va perduto e indica inoltre che l’infertilità può essere dovuta a cancellazioni multiple di più geni.
“Storicamente, il cromosoma Y è stato molto frainteso” dice Subrini. “Per molto tempo si è ritenuto che non fosse essenziale negli adulti e alcuni hanno addirittura ipotizzato che sarebbe scomparso del tutto. Ora sappiamo che non è così”, afferma il ricercatore. “Ora che abbiamo fatto luce sui geni dell’Y – aggiunge James Turner, co-autore della ricerca – sarà importante iniziare a sequenziare il cromosoma Y in più individui, per scoprire altre cause ancora sconosciute dell’infertilità. Con ulteriori ricerche – aggiunge – un giorno potremmo essere in grado di sostituire i geni mancanti nelle cellule che producono lo sperma, per aiutare le coppie ad avere figli attraverso la fecondazione in vitro”.
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